Роль спадковості у формуванні громадського здоров’я

Омельченко Е.М.
Завідувачка лабораторії генетичної епідеміології ДУ «ІГЗ НАМНУ»
Презентація на XIV Всеукраїнському фестивалі здоров’я
(День відкритих дверей 15.05.2020 р.)


ХВОРОБИ КЛАСИФІКУЮТЬСЯ:

  • спадкові – прояви захворювання практично не залежать від впливу факторів оточення;
  • мультифакторні – частота виникнення і перебіг хвороби залежать від комбінації спадкових і зовнішніх чинників;
  • хвороби, що є результатом впливу чинників середовища (травми, опіки і т. ін.).

Основні мультифакторні захворювання:

  • 
серцево-судинні;
  • 
онкологічні;
  • 
ендокринні;
  • 
хронічні обструктивні хвороби легенів

    є причиною 86% смертей і 77% тягаря хвороб у Європейському регіоні
 (WHO, 2012).

Внесок спадковості в громадське здоров‘я напряму залежить від генетичного складу популяції.




Негативні тенденції, які нині спостерігаються у популяційних генетичних процесах в Україні

(дані ІГЗ НАМНУ):

  • накопичення патологічних генів;
  • порушення оптимуму внутрішньопопуляційної
    гетерозиготності;
  • значний вантаж генетично обумовлених репродуктивних втрат і вродженої
    патології;
    — зміни показників маси та зросту
    народжених живими;
  • поширення мультифакторних хвороб.

Дослідження, проведені в ДУ «ІГЗ ім. О.М.Марзеєва» дозволили оцінити внесок спадковості у громадське здоров‘я.

Питома вага генетичних чинників у розвитку деяких індикаторних станів

  • Малюкова смертність 20-30 %.
  • Хвороби дітей, що стали причиною госпіталізації 20-40 %.
  • Хвороби дітей, що стали причиною інвалідізації 60-80 %.
  • Хвороби дорослих, що стали причиною госпіталізації 20-50 %.
  • Спонтанні аборти 40-60 %.

У свою чергу:

Вроджені вади розвитку були причинами

  • 1/4 смертей дітей до року;
  • кожного 22 мертвонародження;
  • 1/3 абортів за медичними показаннями;
  • 1/5 частина усіх самовільних викиднів.






20% неплідних подружніх пар мають генетичні зміни, значущі для репродукції

Інтенсивність мутаційного процесу визначають, зокрема, чинники довкілля:



До ушкодження генетичних структур
приводить тиск антропогенних
чинників середовища

50 % випадків вродженої патології у новонароджених виникає в звʼязку з несприятливою дією негативних
факторів на матір під час вагітності

З метою запобігання негативного впливу зовнішніх факторів необхідна ідентифікація груп ризику.

Маркери чутливості – поліморфізми простих нуклеотидів

обумовлюють до певних захворювань, що розвиваються за умови тривалого впливу внутрішніх чи зовнішніх
чинників.

Персоніфікація медицини, що відбувається завдяки успіхам генетики, ставить під сумнів впровадження масових протоколів лікування





Відновлення системи санітарної освіти та просвіти населення дозволить повною мірою впровадити заходи масової профілактики


Профілактичні заходи можуть:

  • запобігти народженню дітей з вродженою патологією, зменшити її соціальні і економічні наслідки;
  • знизити кількість репродуктивних втрат генетичної етіології;
  • віддалити початок захворювання на мультифакторні хвороби та покращити якість життя таких пацієнтів.